人類(lèi)遺傳學(xué)的主要研究方法是:①系譜分析。
用于研究決定人類(lèi)性狀或疾病的基因的傳遞規律。②數理統計。
通過(guò)群體的調查和系譜分析并將獲得的資料經(jīng)過(guò)數學(xué)處理,可以測定人類(lèi)某些性狀或疾病基因的分布頻率,了解其傳遞規律及與種族、群體、環(huán)境、遷移、婚配方式之間的關(guān)系。③細胞遺傳學(xué)方法。
染色體技術(shù)和人類(lèi)性染色質(zhì)(X染色質(zhì)和Y染色質(zhì))的研究結果可廣泛應用于染色體異常疾病的診斷、性別鑒定、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)等。醫學(xué)細胞遺傳學(xué)的研究為人類(lèi)遺傳學(xué)積累了大量的資料(見(jiàn)核型)。
④體細胞遺傳學(xué)方法。在人類(lèi)基因定位中得到廣泛的應用,也常應用于腫瘤遺傳學(xué)的研究。
⑤生物化學(xué)方法。層析、電泳、色譜分析 、同位素示蹤等被廣泛應用于先天性代謝缺陷、血紅蛋白異常和各種綜合征的研究。
這些方法非但可應用于出生后成長(cháng)過(guò)程中的個(gè)體,也可以應用于孕婦羊水及其脫屑細胞的產(chǎn)前診斷,以便在孕期中就去除先天性代謝異常的胎兒,這對預防遺傳疾病有重要意義。⑥免疫學(xué)方法。
人類(lèi)體細胞免疫學(xué)特性的研究是人類(lèi)遺傳學(xué)的重要內容。它為同種異體臟器的移植提供了理論基礎,同時(shí)也可揭示它與某些遺傳性疾病發(fā)生的關(guān)聯(lián)。
并為闡明免疫球蛋白的多樣性來(lái)源問(wèn)題開(kāi)辟了新的途徑。⑦雙生兒法。
通過(guò)雙生兒之間的異同對比研究遺傳和環(huán)境對個(gè)體表型的相對效應的方法,它是人類(lèi)遺傳學(xué)研究中的經(jīng)典方法。
1誘變育種原理:基因突變優(yōu)點(diǎn):能提高變異頻率,加速育種進(jìn)程,可大幅度改進(jìn)某些性狀,創(chuàng )造人類(lèi)需要的變異類(lèi)型,從當選擇培養出良好的生物品種;變異范圍廣。
缺點(diǎn):有益變異少,須大量處理材料;誘變的方向和性質(zhì)不能控制。改進(jìn)數量性狀效果較差,具有盲目性。
2雜交育種原理:基因重組優(yōu)點(diǎn):使同種生物的不同良好性狀集中于同1個(gè)個(gè)體,具有預感性。缺點(diǎn):育種年限長(cháng),需連續自交才能選育出需要的良好性狀。
3多倍體育種原理:染色體變異優(yōu)點(diǎn):可培養出自然界中沒(méi)有的新品種,且培養出的植物器官大,產(chǎn)量高,營(yíng)養豐富。缺點(diǎn):結實(shí)率低,發(fā)育延遲。
4單倍體育種原理:染色體變異優(yōu)點(diǎn):自交后代不產(chǎn)生性狀分離,能明顯縮短育種年限,加速育種進(jìn)程。缺點(diǎn):技術(shù)相當復雜,需與雜交育種結合,其中的花藥離體培養進(jìn)程需要組織培養技術(shù)手段的支持,多限于植物。
5基因工程育種(轉基因育種)原理:基因重組優(yōu)點(diǎn):目的性強,可以依照人們的意愿定向改造生物;育種周期短。缺點(diǎn):可能會(huì )引發(fā)生態(tài)危機,技術(shù)難度大。
6植物激素育種原理:適合濃度的生長(cháng)素可以增進(jìn)果實(shí)的發(fā)育優(yōu)點(diǎn):由于生長(cháng)素所起的作用是增進(jìn)果實(shí)的發(fā)育,其實(shí)不能致使植物的基因型的改變,所以該種變異類(lèi)型是不遺傳的。缺點(diǎn):該種方法只適用于植物。
7細胞工程育種(分3種)1方式植物組織培養原理植物細胞的全能性?xún)?yōu)點(diǎn)快速繁殖、培養無(wú)病毒植株等缺點(diǎn)技術(shù)要求高、培養條件嚴格2方式植物體細胞雜交原理植物細胞膜的活動(dòng)性?xún)?yōu)點(diǎn)克服遠緣雜交不親和的障礙,培養出作物新品種缺點(diǎn)技術(shù)復雜,難度大;需植物組織培養等技術(shù)3方式細胞核移植原理動(dòng)物細胞核的全能性?xún)?yōu)點(diǎn)繁殖良好品種,用于保存瀕危物種,有選擇地繁殖某性別的動(dòng)物缺點(diǎn)致使生物品系減少,個(gè)體生存能力降落。
雜交是遺傳學(xué)研究的最常用的手段之一,所以生活周期的長(cháng)短和體形的大小是選擇遺傳學(xué)研究周期短和體形小而常被用作遺傳學(xué)研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學(xué)研究中的常用材料。
生物化學(xué)方法幾乎為任何遺傳學(xué)分支學(xué)科的研究所普遍采用,更為分子遺傳學(xué)所必需。分子遺傳學(xué)中的重組DNA技術(shù)或遺傳工程技術(shù)已逐漸成為遺傳學(xué)研究中的有力工具。
系統科學(xué)理論(systems theory)、組學(xué)生物技術(shù)、計算生物學(xué)與合成生物學(xué)是系統遺傳學(xué)的研究方法。
遺傳方式 A.單基因遺傳病 單基因遺傳病中,根據決定該疾病的基因所在的染色體不同,其遺傳方式主要分為以下幾種: ? 常染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance),簡(jiǎn)稱(chēng)常顯或AD。
? 常染色體隱性遺傳 (autosomal recessive inheritance),簡(jiǎn)稱(chēng)常隱或AR。 ? X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant inheritance),簡(jiǎn)稱(chēng)XD。
? X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive inheritance),簡(jiǎn)稱(chēng)XR。 ? Y連鎖遺傳(Y-linked inheritance)。
? 線(xiàn)粒體遺傳 (mitochondrial inheritance)。 一、常染色體顯性遺傳 一種性狀或遺傳病基因位于常染色體上,其性質(zhì)是顯性的,這種遺傳方式就是常染色體顯性遺傳( AD)。
所引起的疾病稱(chēng)為常染色體顯性遺傳病。其特點(diǎn)為: 1. 致病基因位于常染色體上,遺傳與性別無(wú)關(guān),男女發(fā)病機會(huì )均等。
2. 患者雙親之一為患者,絕大多數為雜合子,純合子極少見(jiàn)。致病基因由患病親代傳來(lái)。
雙親都未患病,子女一般不發(fā)病,除非新發(fā)生的基因突變,這種情況一般見(jiàn)于那些突變率高的病種,如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、家族性多發(fā)性結腸息肉、成人多囊腎等。 3. 患者同胞中約有 1/2為患者,這在患者同胞數較多時(shí)明顯。
4. 患者子代中約有 1/2為患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一個(gè)患兒。如果雙親同為患者(雜合子),則子代中,將有3/4為患者,僅1/4為正常。
5. 每代都可出現患者,出現連續傳遞現象。 6. AD中因顯性表現方式的不同,可分為完全顯性、不完全顯性、共顯性、延遲顯性、不規則顯性與外顯不全、從性顯性、限性顯性等。
二、常染色體隱性遺傳 一種性狀或遺傳病基因位于常染色體上,其性質(zhì)是隱性的,即在雜合狀態(tài)下不能表現出相應癥狀,這種遺傳方式就是常染色體隱性遺傳( AR)。所引起的疾病稱(chēng)為常染色體隱性遺傳病。
這種具有隱性基因的雜合子(Aa)稱(chēng)為攜帶者(carrier)。常染色體隱性遺傳具有以下特點(diǎn): 1. 患者雙親不發(fā)病而是肯定攜帶者。
子女中出現患者、攜帶者、健康人的概率分別為 1/4、1/2和1/4。 2. 患者同胞中約有 1/4患病,且男女患病機會(huì )均等。
患者表現型正常的同胞,有2/3的可能性為攜帶者,這種攜帶者又被稱(chēng)為可能攜帶者。 3. 患者子女中,一般不發(fā)病,不出現連續傳遞現象。
多為散發(fā)或隔代遺傳。 4.近親結婚時(shí),子女中發(fā)病風(fēng)險增加。
三、X連鎖隱性遺傳 當致病基因位于 X染色體上,雜合時(shí)并不發(fā)病,稱(chēng)為X連鎖隱性遺傳(XR)。XR的系譜特征為: 1. 系譜中男性患者遠多于女性患者,而且致病 基因頻率越小,男女發(fā)病率差異越大,甚至極少見(jiàn)到女性患者。
2. 雙親無(wú)病,即父親正常,母親為攜帶者時(shí),兒子有 1/2 機會(huì )患病;女兒無(wú)患病風(fēng)險,但有 1/2 為攜帶者。 3. 由于交叉遺傳,患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病風(fēng)險。
4. 由于一些 XR 遺傳病患者是致死性的,一般于婚育前死亡,這時(shí)很少見(jiàn)到連續傳遞現象。系譜中經(jīng)常見(jiàn)到幾代由女性攜帶者傳遞的方式。
另外,一些致死性散發(fā)性 X -連鎖隱性遺傳病中, 1/3 病例是由母親卵子形成中新發(fā)生的基因突變引起。 5. 近親結婚通常能增加 XR 的患病風(fēng)險,根據近婚系數的計算,舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 連鎖基因的遺傳風(fēng)險較常染色體大,但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不會(huì )將該病遺傳給他們的子女。
XR 中女性患者少見(jiàn),其出現可能屬于以下幾種情形之一。 (1) 患者為隱性基因的純合子:這可能出現在母親為攜帶者,父親為患者時(shí)。
也有可能出現在父方或母方正常,但發(fā)生了新的突變,而另一方為攜帶者或患者時(shí)。 (2) 女性攜帶者中,帶有正常基因的那條 X 染色體選擇性失活,使該攜帶者兩條 X 染色體上的同一等位基因都不表達而患病。
(3) 核型為 45 , X 的女性,只有一條 X 染色體,同時(shí)發(fā)生了某種 X 連鎖遺傳病。 (4) X 染色體易位的 XR 攜帶者中,如果斷裂點(diǎn)破壞了正常 X 染色體上的基因,則表現為患病。
四、X-連鎖顯性遺傳 當致病基因位于 X染色體上,且為顯性,雜合時(shí)即發(fā)病,稱(chēng)為X連鎖顯性遺傳(XD)。XD的系譜特征為: 1. 系譜中女性患者多于男性患者,約為 2:1,但女性患者的病情常較輕。
2. 患者雙親中一方患病,如果雙親都無(wú)病,則該患者來(lái)源于新生的突變。 3. 由于交叉遺傳,男性患者的女兒全部患病,兒子都正常;女性患者的子女,將有 1/2發(fā)病。
4. 可見(jiàn)到連續幾代中都有患者,即連續傳遞現象。 如遺傳性腎炎、抗維生素 D性佝僂病等都屬于XD。
與AD一樣,XD也可出現不完全顯性現象,表現為女性雜合子的癥狀較男性患者輕。這時(shí)有可能會(huì )誤判為 XR。
五、Y-連鎖遺傳 當控制某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上而隨Y染色體傳遞的方式,稱(chēng)為Y連鎖遺傳。其特點(diǎn)是:具有Y連鎖者均為男性,親代男方致病基因僅傳遞給全部?jì)鹤樱畠喝空#粗怀霈F男傳男現象,又稱(chēng)全男性遺傳。
Y連鎖基因較少,大多與睪丸形成、性別分化有關(guān)。如性別決定區SRY,無(wú)精癥基因AZF等。
六、線(xiàn)粒體遺傳 發(fā)生在生殖細胞的線(xiàn)粒體 DNA(mtDNA)突變可隨配子而傳遞給下一代。其特點(diǎn)為: 1. mtDNA能獨立復制、轉錄和翻譯,但維持線(xiàn)粒體結構和功能的多數蛋白質(zhì)又受核DNA。
(一)癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因,也是診斷遺傳病的重要線(xiàn)索。
例如精神發(fā)育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性;伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有,此時(shí)若僅以癥狀與體征為線(xiàn)索診斷遺傳病就會(huì )很困難,故必須借助于其他手段。
(二)家系分析 各種單基因遺傳病常表現出特定的孟德?tīng)柺竭z傳。通常,調查其親屬患病情況,將調查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析,常有助于單基因病的診斷。
要進(jìn)行正確的系譜分析,首先必須有一個(gè)準確可靠的系譜。 (三)染色體和性染色體分析 染色體檢查或稱(chēng)核型分析是確診染色體病的主要方法。
由于顯帶技術(shù)的廣泛開(kāi)展,已使染色體病的診斷和定位更加準確。各醫療單位對進(jìn)行核型分析的適應證有不同的規定,隨著(zhù)技術(shù)改進(jìn)和新的染色體病的發(fā)現,需要進(jìn)行染色體檢查的適應證將日益增多。
性染色體(包括X染色體和Y染色體)的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。 (四)生化分析 以蛋白質(zhì)分子的結構和功能缺陷為病變基礎的單基因病,往往可以對蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應過(guò)程中的底物或產(chǎn)物進(jìn)行定量或定性分析。
由于單基因病的種類(lèi)繁多,加上蛋白質(zhì)分子或酶促反應的底物或產(chǎn)物的性質(zhì)各不相同,所以檢測方法也不一致。要在某個(gè)醫療部門(mén)或研究機構同時(shí)建立一套完整的單基因病生化檢測系統幾乎是不可能的。
一些國家為此建立了生化檢測的協(xié)作網(wǎng)絡(luò ),不同的部門(mén)分別從事不同的單基因病生化測定與研究,同時(shí)促進(jìn)部門(mén)間的相互協(xié)作。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養細胞等。
不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。 (五)基因診斷 基因診斷(genediagnosis)又稱(chēng)為DNA診斷,是利用重組DNA技術(shù),直接在DNA水平來(lái)檢測人類(lèi)遺傳性疾病中的基因缺陷,從而做出判斷。
人體基因組的類(lèi)型早在受精卵開(kāi)始時(shí)就已形成,因此在人體發(fā)育的任何時(shí)期,只要獲得受檢者的基因組DNA,應用恰當的DNA分析技術(shù),便能鑒定出缺陷的基因,而不論該基因產(chǎn)物是否已經(jīng)表達。而且,應用這一方法,不僅能夠檢測單個(gè)堿基置換、缺失和插入等,還能發(fā)現DNA的多態(tài)現象以及遺傳病的異質(zhì)性。
系譜分析: 臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法。系譜 (pedigree)或稱(chēng)家圖是指對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行。
根據繪制的系譜圖進(jìn)行分析,又稱(chēng)系譜分析,以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式 。
人類(lèi)的遺傳方式有單基因遺傳和多基因遺傳。
單基因性狀受一對基因的控制,遺傳方式符合孟德?tīng)柖桑缪汀NA多態(tài)性等。多基因遺傳性狀受多對效基因控制,還受環(huán)境因素的影響,遺傳規律復雜,如人的身高、胖瘦、膚色、智商、性格、行為和相貌等。
遺傳又分為顯性遺傳和隱性遺傳,顯性遺傳一對基因中只需要帶有一個(gè)顯性基因,而不用成對,其決定的性狀就會(huì )表現出來(lái)。隱性遺傳決定表現性狀的基因要成對存在,否則單個(gè)基因所影響的性狀只會(huì )隱藏起來(lái)。
擴展資料:
父母的性狀通過(guò)DNA(一種編碼遺傳信息的分子)從一代遺傳傳遞到下一代的。DNA是含有四種可互換的堿基,特定DNA分子上堿基的排列序列決定了遺傳信息[。
在細胞通過(guò)有絲分裂進(jìn)行分裂之前,DNA被復制,因此,每一個(gè)子細胞都含有親本的DNA序列。DNA分子中具有功能單元的一部分序列稱(chēng)為基因,不同的基因具有不同的堿基序列。
在細胞內,長(cháng)鏈DNA形成稱(chēng)為染色體的濃縮結構。生物以同源染色體的形式從父母那里繼承遺傳物質(zhì),這些同源染色體含有編碼基因的DNA序列的獨特組合。
參考資料來(lái)源:百度百科-遺傳方式
參考資料來(lái)源:百度百科-遺傳
內容摘要本書(shū)簡(jiǎn)明而系統地介紹了人類(lèi)遺傳學(xué)的基本概念、基礎理論和最新研究進(jìn)展。
內容包括人體遺傳的生物學(xué)基礎、人體性狀和行為的遺傳、人類(lèi)遺傳疾病及其防治、環(huán)境因素對人類(lèi)遺傳物質(zhì)的影響等。全文目錄目錄一 什么是遺傳學(xué)第一節 人類(lèi)遺傳學(xué)研究的內容第一章 緒論二 人類(lèi)遺傳學(xué)及其研究?jì)热莸诙?人類(lèi)遺傳學(xué)研究的方法第三節 人類(lèi)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史一 古人對人類(lèi)遺傳現象的認識二 近代人類(lèi)遺傳學(xué)的誕生三 20世紀人類(lèi)遺傳學(xué)的發(fā)展第四節 學(xué)習人類(lèi)遺傳學(xué)的意義一 為健康而學(xué)二 為了將來(lái)而學(xué)第二章 人類(lèi)遺傳的生物學(xué)基礎第一節 人類(lèi)遺傳的細胞學(xué)基礎二 細胞的分裂一 細胞——生命活動(dòng)的基本單位第二節 染色體一 染色體的形態(tài)和結構二 核型三 帶型第三節 遺傳的胚胎學(xué)基礎一 精子的形成二 卵子的發(fā)生三 受精四 胚胎發(fā)育第四節 遺傳的分子基礎一 DNA的分子組成與模型二 DNA的復制三 從DNA到蛋白質(zhì)第五節 人類(lèi)遺傳物質(zhì)的改變一 基因突變二 染色體畸變第六節 人類(lèi)遺傳研究的基本方法二 雙生子法一 系譜法第三章 人類(lèi)性狀和行為的遺傳第一節 性別的遺傳一 性別決定的遺傳機制二 性別異常第二節 體表性狀的遺傳二 體型的遺傳一 身高的遺傳三 膚色的遺傳四 毛發(fā)的遺傳五 眼睛的遺傳六 耳的遺傳七 鼻的遺傳八 舌的遺傳九 手的遺傳十 皮紋的遺傳第三節 血型的遺傳一 ABO血型二 Rh血型三 MN血型第四節 行為、智力和壽命的遺傳一 行為的遺傳二 智力的遺傳三 壽命的遺傳第五節 運動(dòng)能力的遺傳一 運動(dòng)能力的遺傳二 應用遺傳學(xué)理論進(jìn)行運動(dòng)員選材第四章 人類(lèi)遺傳疾病及其防治第一節 人類(lèi)遺傳病的概念與特點(diǎn)第二節 遺傳病的類(lèi)別及其遺傳方式一 常染色體單基因遺傳病二 性連鎖遺傳三 多基因遺傳病四 染色體遺傳病第三節 人類(lèi)遺傳病的預防一 實(shí)行婚前檢查,檢出攜帶者二 避免近親結婚三 注意孕期保健、實(shí)施產(chǎn)前診斷第五章 環(huán)境因素對人類(lèi)遺傳物質(zhì)的影響第一節 遺傳毒理學(xué)研究的內容和意義第二節 環(huán)境中的誘變因素及其遺傳毒理效應一 環(huán)境致突變劑及其作用二 環(huán)境致癌因子及其作用三 飲食中的抗癌劑、抗突變劑四 環(huán)境致畸因素及其作用第三節 輻射對人類(lèi)的遺傳毒性一 環(huán)境電離輻射的來(lái)源與水平二 輻射對人類(lèi)遺傳物質(zhì)的損傷效應三 輻射損傷的測定第四節 環(huán)境誘變劑的檢測方法及其基本原理一 檢測污染物誘發(fā)基因突變的試驗二 檢測污染物誘發(fā)染色體損傷的細胞遺傳學(xué)試驗三 檢測污染物誘發(fā)細胞惡性轉化的試驗四 環(huán)境毒物致畸胎性實(shí)驗第六章 優(yōu)生與生殖工程第一節 優(yōu)生學(xué)概述第二節 優(yōu)生學(xué)的基本內容二 演進(jìn)性?xún)?yōu)生學(xué)(積極優(yōu)生學(xué))一 預防性?xún)?yōu)生學(xué)(消極優(yōu)生學(xué))三 優(yōu)生學(xué)的分支第三節 優(yōu)生的措施一 生殖工程二 揭開(kāi)克隆之謎第七章 人類(lèi)基因組第一節 基因組的結構二 結構基因一 核與線(xiàn)粒體基因組的結構概貌三 多基因家族、假基因和基因簇四 調節基因和調控序列五 基因間序列第二節 人類(lèi)基因組的分子標記六 線(xiàn)粒體基因組一 限制性片段長(cháng)度多態(tài)性(〓)二 以多聚酶鏈式反應(PCR)為基礎的分子標記第三節 人類(lèi)基因組計劃和后基因組計劃一 研究背景與目標二 人類(lèi)基因組計劃的研究方法和步驟三 后基因組計劃四 人類(lèi)基因組計劃和后基因組計劃的意義第八章 人類(lèi)遺傳學(xué)研究和應用的新領(lǐng)域第一節 遺傳與癌癥一 什么是癌癥二 腫瘤發(fā)生的遺傳機制三 腫瘤的分子遺傳學(xué)四 腫瘤防治的遺傳學(xué)對策與前景第二節 遺傳與免疫一 人體的免疫二 抗原的遺傳三 抗體的遺傳四 免疫應答的遺傳控制五 免疫遺傳病第三節 基因診斷和基因治療一 基因診斷二 基因治療第四節 基因芯片一 什么是基因芯片二 基因芯片的原理三 樣品制備、雜交和檢測四 基因芯片應用五 存在問(wèn)題及發(fā)展前景第五節 遺傳與法醫學(xué)一 遺傳學(xué)在法醫學(xué)中應用的原理二 遺傳學(xué)在法醫學(xué)中應用的實(shí)例第六節 遺傳與制藥一 基因工程制藥二 基因組藥物三 基因藥物主要參考文獻索引Q987 相關(guān)圖書(shū)人類(lèi)遺傳學(xué)導論,趙剛,高等教育出版社,7-04-008617-4,Q987破譯人類(lèi)基因之謎,周德,西安出版社,7-80594-674-4,Q987優(yōu)生,李方,安徽人民出版社,7-5372-2589-3,Q987解讀天書(shū)——人類(lèi)基因組距我們的生活有多遠?, ,企業(yè)管理出版社,7-80147-393-0,Q987你還是你嗎?——人類(lèi)基因組報告, ,新華出版社,7-5011-4931-3,Q987.00生命的密碼——解讀人類(lèi)生命基因工程的秘密, ,中醫古籍出版社,7-980031-78-4,Q987-49人類(lèi)DNA遺傳標記,李生斌,人民衛生出版社,7-117-03702-4,Q987人類(lèi)基因組研究基本技術(shù), ,人民軍醫出版社,7-80157-424-9,Q987人類(lèi)演化的未來(lái),Wills,社會(huì )科學(xué)文獻出版社,7-80149-829-1,Q987。
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